BEBES: LA IMPORTANCIA DE DETECTAR PROBLEMAS A TIEMPO

El defecto congénito es cualquier anomalía anatómica, metabólica o funcional que puede aparecer en el embrión o feto en desarrollo por diferentes causas, ya sea genéticas como las anomalía de los cromosomas o de efectos ambientales. Igualmente hay afecciones orgánicas que inciden. Si la madre tiene diabetes, epilepsia, sífilis. También las enfermedades sociales como el consume de drogas. Y si no se controla o cuida debidamente durante el embarazo, su bebé corre riesgo de nacer con defectos congénitos, señaló en una entrevista brindada al diario El País, la genetista Mariela Larrandaburu.


Según datos del Ministerio de Salud Pública (MSP), en Uruguay nacen entre 1.200 y 3.400 niños con defectos congénitos por año, lo que significa entre 3 a 5 niños por día.

Las patologías más frecuentes son la cardiopatía congénita, defectos del tubo neural (anencefalía o espina bífida) y anomalías cromosómicas (síndrome de don, por ejemplo).

Larrandaburu explica que la prevención primaria ideal es que las mujeres planifiquen bien su embarazo, pero reconoce que la mitad de las concepciones no son planificadas. Si el embarazo es pensado, lo que aconseja es que haya un tiempo para consultar con un genetista, investigar la genealogía familiar. Que se tomen precauciones si la mujer es hipertensa y toma medicamentos, y después los controles y cuidados habituales de cualquier embarazo: no fumar, cero alcohol, cero drogas, llevar un estilo de vida saludable.

Otra de las medidas que la mujer puede adoptar para evitar -concretamente-defectos del tubo neural en su bebé es tomar suficiente acido fólico desde varios días antes de quedar embarazada y durante la gestación.

El ácido fólico es una vitamina del grupo B que se encuentra en los vegetales de hojas verdes como la espinaca, el jugo de naranja, frutos secos y granos enteros, como las almendras.

Larrandaburu, que es la directora del Programa Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras del MSP, agrega que hay un grupo de patologías que por su frecuencia, y porque existe un tratamiento para ellas, se pueden evitar antes que se desarrollen. Esto se denomina prevención terciaria.

Son las que se detectan a través de una gota de sangre tomada de la planta del pie del bebé con 40 horas de nacido. Esta pesquisa neonatal es obligatoria; se hace a todos los recién nacidos en hospitales y mutualistas del país.

El examen puede prevenir el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita y fibrosis quística.

El hipotiroidismo congénito por lo general no presenta manifestaciones clínicas, de ahí la importancia de analizar la sangre del bebé para detectar precozmente un problema que si no se trata a tiempo puede dejar secuelas neurológicas graves como el retardo mental.

La genetista destaca que entre los casos registrados desde el año 2010 -cuando se creó el registro de enfermedades congénitas- hasta el 2012 hubo 50 niños "que podían haber tenido retardo mental, pero se les diagnosticó que tenían hipotiroidismo congénito, y se trataron y se evitó ese potencial daño irreversible y con costos enormes".

Como el hipotiroidismo no se manifiesta en los primeros meses, aunque sí se pueda diagnosticar, la noticia tiene un impacto muy importante para la familia y es algo que se debe encarar con cuidado, señala Larrandaburu. ¿Cómo le dice uno a una madre que su bebé que es precioso, hermoso, tiene que tomar un medicamento si no va a quedar retardado? Las personas que lo hacen tienen que estar capacitadas, la gente tiene que estar sensibilizada", enfatiza la especialista.

Dijo que hay medicamentos que curan la enfermedad, pero es importante hacer un seguimiento permanente. 'Que haya una adhesión al tratamiento', puntualiza.

A fines de la semana pasada, Uruguay fue sede de la Primer Jornada de Mercosur sobre Prevención y Tratamiento de los Defectos Congénitos y Discapacidad. La funcionaria señala que este evento, donde participaron especialistas de diferentes países, viene a confirmar que Uruguay es líder en la región en el abordaje de estas patologías.

'Es el único país de la región que tiene un programa de defectos congénitos y enfermedades raras en forma integral', subraya Larrandaburu.

Y agrega que el congreso marcó un 'antes y un después' porque se permitió abrir la oportunidad de juntar la agenda de la discapacidad (que siempre ha estado en manos de la rehabilitación y los fisiatras) con la agenda de las personas con defectos congénitos, que habitualmente queda en manos de los genetistas. Y además combinar la pesquisa neonatal, acciones enteramente de prevención a cargo de bioquímicos. La idea es que ahora el tratamiento sea común e integral.

Federico Castillo
Fuente:El País