Hacía cuatro años que la Facultad de Medicina de la estatal Universidad de la República (Udelar) trabajaba en la aprobación del diploma en Genética Médica. Finalmente, 2011 será el año de comienzo para dicha especialidad.
Con nivel de posgrado, la especialidad apunta al estudio de "las variaciones y la transmisión del material hereditario de generación en generación, y de cómo esta información es traducida en funciones biológicas", según explica el programa.
En Uruguay, los especialistas que actualmente se desempeñan en esa área de la medicina obtuvieron sus conocimientos en el extranjero, principalmente en Porto Alegre y Buenos Aires.
"En Porto Alegre hay un centro de genética médica muy bueno y avanzado, y estamos tratando de establecer colaboraciones", adelanta Leda Roche, directora del Departamento de Genética Médica de la Facultad de Medicina.
Dadas estas condiciones, la cantidad de profesionales capacitados para ejercer la docencia determinará la capacidad de los cupos, que se estima podrán admitir hasta cuatro estudiantes por año:
"La enseñanza clínica involucra a un docente, un médico que está aprendiendo para ser especialista y un paciente, básicamente. Entonces, tiene que haber una relación entre la cantidad de pacientes, de docentes y de la cantidad de estudiantes de posgrado.
Por eso pusimos un cupo reducido, pero la ilusión nuestra es que aumente la cantidad de docentes, aumente el servicio, podamos ver más pacientes y, entonces, podamos tener más estudiantes", explica Roche.
"O sea, no es sólo el crecimiento de un posgrado sino el crecimiento de toda el área de la genética médica dentro de la facultad", agrega.
A pesar del interés que podría despertar el inicio de la especialidad, sólo se presentaron cuatro personas para cursarla, aunque hubo otra "media docena" que demostró interés:
"Es una decisión bastante compleja para los médicos jóvenes anotarse en un posgrado. La especialización dura un año y medio o sea, tres semestres. Pero, en realidad, dura tres semestres si las personas le pueden dedicar muchas horas.
La experiencia te indica que la mayoría de los médicos jóvenes tienen varios trabajos y entonces yo creo que, en promedio, va a durar dos años porque digamos que depende de con qué asiduidad vienen a atender a las policlínicas como para que cumplan todas las horas de experiencia práctica que tienen que tener", responde Roche.
Uno de los requisitos que menciona el programa es el de poseer título de Médico y contar con al menos dos semestres del posgrado de Pediatría aprobados:
"En realidad, la genética se aplica a todas las especialidades de la medicina, pero algunas especialidades son más afines, especialmente la neuropediatría y la pediatría porque una buena cantidad de afecciones se presentan en la infancia.
Pero también ahora se le está dando una gran importancia a las afecciones crónicas del adulto", explica la directora del Departamento.
"Lo más importante que hace un genetista es el asesoramiento genético", señala Roche para referirse al entendimiento de los mecanismos hereditarios por los que se produce un padecimiento y el riesgo de recurrencia en familiares específicos.
En ese sentido, el genetista debe trabajar en conjunto con el médico de cabecera: "Obviamente que un médico cardiólogo puede ayudar al paciente con las cuestiones de una patología cardiológica, pero en general si tiene riesgo de trasmitirle a la descendencia o de que sus familiares tengan esa enfermedad, entonces ahí corresponde una consulta con un genetista clínico y hacer de asesoramiento genético", explica Roche.
Los casos por los cuales consultar a un genetista son múltiples, desde una familia en la que se conoce la existencia de una enfermedad y se desea saber cuáles son los riesgos de transmitir a un hijo esa afección (por ejemplo, hipercolesterolemia familiar) hasta determinar si una patología está marcada por los genes, el ambiente o una combinación de ambos, como sucede con la sordera.
En Uruguay, uno de los síndromes que más se estudian es el de X frágil, causa de retardo mental hereditario que afecta sobre todo a los varones: 1 cada 4.000 nace con esta afección.
Además, el Ministerio de Salud Pública y el Banco de Previsión Social realizarán pesquisas neonatales a todos los recién nacidos del país para determinar la presencia de fibrosis quística, un defecto congénito del metabolismo que afecta a los pulmones y la padece 1 cada 2.000 niños.
Roche señala que, a pesar de tratarse de una disciplina reciente, la población está informada:
"Es lógico que primero consulten con su médico de cabecera. No es lo mejor hacer directamente una consulta pero se puede hacer, por ejemplo en los casos que uno sabe que hay una enfermedad en la familia".
En cuanto a costos, Roche dice: "Hay una idea de que los análisis son carísimos. Pero los estudios genéticos se hacen una vez en la vida".
La cifra
150 El costo promedio, en dólares, de un estudio para el sindrome de X frágil por PCR.
La Genética Médica
Estudia las variaciones y la transmisión de material hereditario de generación en generación y cómo ésta información es traducida en funciones biológicas.
Datos del Postgrado
Se extiende por tres semestres. Exige el título de Médico y un mínimo de dos semestres del Postgrado de Pediatría. El cupo estará determinado por el número de estudiantes que puedan realizar las actividades en las Policlínicas, pero se estima que se podrían admitir hasta 4 estudiantes por año. Las próximas inscripciones serán en julio-agosto de 2011.
Fuente:El País
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