Siete casos reportados en más de siete mil millones de personas en el mundo. Y uno de ellos es de una uruguaya de 47 años. Ella es portadora de Hemoglobina de Southampton, un diagnóstico al que llegó hace 10 años después de toda una vida con anemia severa por la que necesita transfusiones de sangre periódicas.
Pero eso no la llevó la semana pasada al quirófano del Centro Cardiovascular de Casa de Galicia, sino un reemplazo de válvula aórtica bicúspide (una malformación de nacimiento) que había generado una estenosis severa; en otras palabras, su corazón no podía expulsar la sangre y casi no podía respirar. Usted dirá: el cambio de válvula es un procedimiento frecuente. Y, sí, lo es; pero no en un paciente con esta patología previa. Si no se hubiera contado con el diagnóstico para realizar la correcta preparación preoperatoria, las probabilidades de muerte eran del 100%; sin embargo, la mujer ya fue dada del alta.
“Lo novedoso es el contexto donde se da una cirugía normal pero en una enfermedad en la que no había ningún caso descrito a nivel mundial; era sumamente riesgoso para la paciente por la fragilidad de sus glóbulos rojos”, apuntó Martín Magri, director del Servicio de Hemoterapia y Medicina Transfusional de Casa de Galicia. Los médicos que participaron de la operación impidieron su “destrucción masiva”.
La operación llevó una planificación de dos meses; es la primera de este tipo en el mundo. Foto: Pixabay
Cómo se planificó el procedimiento.
La Hemoglobina de Southampton es una enfermedad genética y sumamente rara descrita por primera vez en 1972. La mutación se da en el cromosoma 16 donde hay una sustitución de un aminoácido. El resultado es que el paciente –solo hay siete casos conocidos en el mundo– padece una alteración en la proteína principal del glóbulo rojo que es la hemoglobina. No solo es la que le da el color rojo a la sangre sino que es la encargada de transportar el oxígeno y el dióxido de carbono del pulmón a los tejidos y viceversa. “Sus glóbulos rojos son muy frágiles; frente a cualquier estímulo están rompiéndose y generando una anemia severa”, explicó Magri.
Los glóbulos rojos de una persona sana duran 90 días; los de esta paciente sobreviven, en el mejor de los casos, 20 días. “Necesita transfusiones porque sus glóbulos no dan abasto. Ella es joven y su médula ósea trabaja relativamente bien; el problema es cuando pasen los años y deje de funcionar a toda máquina”, advirtió el especialista.
Pero un problema a la vez. Ahora tenían que reparar su corazón. Las estadísticas indican que la mitad de los pacientes con este cuadro sufre una muerte súbita en dos años y la sobrevida no es mayor a cinco años. ¿Pero cómo hacerlo si se le debía parar ese órgano, practicarle una cirugía a corazón abierto y que no se le rompiera la totalidad de sus glóbulos rojos?
Nadie en el mundo lo había hecho antes. Pero entraron en escena Magri y Daniel Bigalli, jefe de Cirugía Cardíaca de Casa de Galicia, entre otros expertos. No era una opción detener el corazón con frío –como se hace normalmente– porque las temperaturas demasiado bajas atentan contra los glóbulos rojos. Tampoco se podía utilizar una bomba de corazón artificial tradicional (la máquina de circulación extracorpórea) porque su uso también iba a romperlos. Entonces, se debía apelar a “procedimientos no convencionales”.
Qué afecta esta enfermedad rara.
La Hemoglobina de Southampton es una variante rara e inestable de la hemoblogina, que es la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1972 en Inglaterra y, desde entonces, solo se han registrado siete casos en el mundo: uno uruguayo, dos argentinos y el resto en Estados Unidos y Europa. La principal presentación clínica de esta enfermedad es la anemia hemolítica, una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Normalmente, los glóbulos rojos duran aproximadamente unos 90 días en el cuerpo. En la anemia hemolítica, los glóbulos rojos en la sangre se destruyen antes de lo normal. En la paciente uruguaya, por ejemplo, solo sobreviven entre 10 y 20 días. Ella, además, recibió su primera transfusión a los 21 meses de vida cuando tuvo un episodio de infección del tracto respiratorio con anemia y fiebre. Esta práctica fue frecuente hasta los 16 años cuando se le realizó una esplenectomía (la extirpación el bazo).
La paciente recién fue diagnosticada con Hemoglobina de Southampton a los 37 años; hoy tiene 10 años más.
Cómo se planificó el procedimiento.
La Hemoglobina de Southampton es una enfermedad genética y sumamente rara descrita por primera vez en 1972. La mutación se da en el cromosoma 16 donde hay una sustitución de un aminoácido. El resultado es que el paciente –solo hay siete casos conocidos en el mundo– padece una alteración en la proteína principal del glóbulo rojo que es la hemoglobina. No solo es la que le da el color rojo a la sangre sino que es la encargada de transportar el oxígeno y el dióxido de carbono del pulmón a los tejidos y viceversa. “Sus glóbulos rojos son muy frágiles; frente a cualquier estímulo están rompiéndose y generando una anemia severa”, explicó Magri.
Los glóbulos rojos de una persona sana duran 90 días; los de esta paciente sobreviven, en el mejor de los casos, 20 días. “Necesita transfusiones porque sus glóbulos no dan abasto. Ella es joven y su médula ósea trabaja relativamente bien; el problema es cuando pasen los años y deje de funcionar a toda máquina”, advirtió el especialista.
Pero un problema a la vez. Ahora tenían que reparar su corazón. Las estadísticas indican que la mitad de los pacientes con este cuadro sufre una muerte súbita en dos años y la sobrevida no es mayor a cinco años. ¿Pero cómo hacerlo si se le debía parar ese órgano, practicarle una cirugía a corazón abierto y que no se le rompiera la totalidad de sus glóbulos rojos?
Nadie en el mundo lo había hecho antes. Pero entraron en escena Magri y Daniel Bigalli, jefe de Cirugía Cardíaca de Casa de Galicia, entre otros expertos. No era una opción detener el corazón con frío –como se hace normalmente– porque las temperaturas demasiado bajas atentan contra los glóbulos rojos. Tampoco se podía utilizar una bomba de corazón artificial tradicional (la máquina de circulación extracorpórea) porque su uso también iba a romperlos. Entonces, se debía apelar a “procedimientos no convencionales”.
Qué afecta esta enfermedad rara.
La Hemoglobina de Southampton es una variante rara e inestable de la hemoblogina, que es la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1972 en Inglaterra y, desde entonces, solo se han registrado siete casos en el mundo: uno uruguayo, dos argentinos y el resto en Estados Unidos y Europa. La principal presentación clínica de esta enfermedad es la anemia hemolítica, una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Normalmente, los glóbulos rojos duran aproximadamente unos 90 días en el cuerpo. En la anemia hemolítica, los glóbulos rojos en la sangre se destruyen antes de lo normal. En la paciente uruguaya, por ejemplo, solo sobreviven entre 10 y 20 días. Ella, además, recibió su primera transfusión a los 21 meses de vida cuando tuvo un episodio de infección del tracto respiratorio con anemia y fiebre. Esta práctica fue frecuente hasta los 16 años cuando se le realizó una esplenectomía (la extirpación el bazo).
La paciente recién fue diagnosticada con Hemoglobina de Southampton a los 37 años; hoy tiene 10 años más.
Ya fue dada de alta: el cambio de válvula aórtica hizo que ahora no padezca fatiga al moverse.
El primero empezó la noche anterior a la operación. A la paciente se le realizó una transfusión de más del 50% del volumen total de su sangre para reparar de urgencia la anemia y dotar a sus organismos de glóbulos rojos sanos. “En una cirugía cardíaca, por regla general, se llegan a transfundir dos bolsitas de sangre; en ella fueron más de 10”, comparó Magri.
Esto ya supuso un desafío. Un paciente politransfundido crea anticuerpos a lo largo de los años. Esta mujer, por ejemplo, recibió su primera transfusión a los 21 meses de vida y hasta los 17 era un tratamiento habitual cada mes hasta que le fue extirpado el bazo. Conseguir un donante “fue toda una ingeniería”, dijo Bigalli. La composición de la sangre tuvo que ser completamente analizada para evitar reacciones adversas.
Luego, la operación se realizó con cirugía mini invasiva videoasistida con el fin de disminuir el trauma quirúrgico y el sangrado. La sustitución de la válvula aórtica se realizó parando el corazón y sus pulmones, manteniendo su función a través de una máquina de aféresis o bomba centrífuga. Esta no descendió la temperatura del organismo. Todo el procedimiento se realizó a temperatura ambiente. “La sustancia que se usa para parar el corazón está normalmente a 4°C; aquí se hizo a normotermia. Toda la cardioplejia fue especial”, apuntó Bigalli. El frío baja el metabolismo para que haya menos consumo de oxígeno; esto protege mejor el cerebro y los órganos.
La bomba centrífuga permitió que la sangre fuera separada en sus distintos componentes para descartar en el momento los glóbulos rojos destruidos. Magri comentó: “Cuando se rompen, son muy dañinos para los riñones. Podíamos retirar todo eso que se llama hemólisis y que es la solución perjudicial para el organismo”.
Esta cirugía, que será próximamente publicada en revistas especializadas, fue meticulosamente planificada por tres meses por más de 20 expertos.
El primero empezó la noche anterior a la operación. A la paciente se le realizó una transfusión de más del 50% del volumen total de su sangre para reparar de urgencia la anemia y dotar a sus organismos de glóbulos rojos sanos. “En una cirugía cardíaca, por regla general, se llegan a transfundir dos bolsitas de sangre; en ella fueron más de 10”, comparó Magri.
Esto ya supuso un desafío. Un paciente politransfundido crea anticuerpos a lo largo de los años. Esta mujer, por ejemplo, recibió su primera transfusión a los 21 meses de vida y hasta los 17 era un tratamiento habitual cada mes hasta que le fue extirpado el bazo. Conseguir un donante “fue toda una ingeniería”, dijo Bigalli. La composición de la sangre tuvo que ser completamente analizada para evitar reacciones adversas.
Luego, la operación se realizó con cirugía mini invasiva videoasistida con el fin de disminuir el trauma quirúrgico y el sangrado. La sustitución de la válvula aórtica se realizó parando el corazón y sus pulmones, manteniendo su función a través de una máquina de aféresis o bomba centrífuga. Esta no descendió la temperatura del organismo. Todo el procedimiento se realizó a temperatura ambiente. “La sustancia que se usa para parar el corazón está normalmente a 4°C; aquí se hizo a normotermia. Toda la cardioplejia fue especial”, apuntó Bigalli. El frío baja el metabolismo para que haya menos consumo de oxígeno; esto protege mejor el cerebro y los órganos.
La bomba centrífuga permitió que la sangre fuera separada en sus distintos componentes para descartar en el momento los glóbulos rojos destruidos. Magri comentó: “Cuando se rompen, son muy dañinos para los riñones. Podíamos retirar todo eso que se llama hemólisis y que es la solución perjudicial para el organismo”.
Esta cirugía, que será próximamente publicada en revistas especializadas, fue meticulosamente planificada por tres meses por más de 20 expertos.
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